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生殖細(xì)胞腫瘤（GCT）WHO病理分類將顱內(nèi)GCT分為6個亞型：生殖細(xì)胞瘤、畸胎瘤、內(nèi)胚竇瘤（又名卵黃囊瘤）、絨毛膜上皮癌（簡稱絨癌）、胚胎癌、混合性生殖細(xì)胞瘤。除生殖細(xì)胞瘤（GE）以外的腫瘤總稱為非生殖細(xì)胞瘤性生殖細(xì)胞腫瘤（NGGCT），其中除良性畸胎瘤外，其他GCT均為惡性腫瘤，均可經(jīng)腦脊液（CSF）播散或全身轉(zhuǎn)移，但GE的生存率較NGGCT要高。GCT多發(fā)于兒童和青少年，以10～25歲多見；男女比例約為2.24：1；國外資料統(tǒng)計(jì)發(fā)生率占顱內(nèi)腫瘤的0.2%～1.7%，國內(nèi)報(bào)道為1.15%。顱內(nèi)GE約占GCT的50%～70%。GCT常發(fā)生于松果體區(qū)、鞍上區(qū)或底節(jié)區(qū)、少數(shù)可發(fā)生在三腦室、腦干、胼胝體等中線部位。

生殖細(xì)胞瘤可以通過腦脊液進(jìn)行播撒傳播，對周圍的腦組織造成侵犯。因此，早期診斷、早期接受治療，對于患者后期的預(yù)后具有十分重要的意義。

顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤病人的臨床表現(xiàn)與患者的年齡、腫瘤的位置與大小和是否伴有種植轉(zhuǎn)移密切相關(guān)：

1.鞍上區(qū)

NGGCT少見，多為GE。有報(bào)道10歲以下女性多見，20歲以上男性多見，10～20歲之間無性別差異。主要表現(xiàn)為：①不同程度的尿崩癥，且均為首發(fā)癥狀：24小時尿量3000～7200ml，尿比重1.008～1.010。②視力、視野障礙。③內(nèi)分泌障礙，垂體前葉功能減退、生長激素不足、生長發(fā)育明顯落后于同齡兒童，性征發(fā)育障礙或退化,少見性早熟。④顱內(nèi)壓增高癥狀不明顯或滯后。

2.基底節(jié)區(qū)

罕見NGGCT，此區(qū)GE幾乎皆為男性，多表現(xiàn)為進(jìn)行性偏側(cè)肢體無力，可先從上肢或下肢開始。腫瘤進(jìn)展相對緩慢，多在1年以上。本病晚期才出現(xiàn)頭痛、嘔吐等顱內(nèi)高壓癥狀。

3.松果體區(qū)

為NGGCT的最好發(fā)部位，發(fā)病率顯著高于鞍上區(qū)。此區(qū)生殖細(xì)胞瘤以男性多見。如男性患兒患有絨毛膜上皮癌和生殖細(xì)胞瘤則可發(fā)生性早熟，這是因?yàn)槟[瘤中的合體滋養(yǎng)層細(xì)胞能夠向腦脊液中分泌β-HCG而產(chǎn)生黃體樣激素的作用。由于毗鄰中腦導(dǎo)水管、壓迫導(dǎo)致阻塞性腦積水，此區(qū)GCT較早引起顱內(nèi)壓增高癥狀。就診時幾乎所有患者出現(xiàn)典型的腦積水的癥狀和體征：頭痛、嘔吐、嗜睡、記憶障礙，嬰兒還伴有頭圍異常增大和癲癇發(fā)作等。部分患者可出現(xiàn)Parinaud綜合征：雙眼向上運(yùn)動麻痹，但不伴有眼匯聚運(yùn)動麻痹。瘤體較大的患者還可出現(xiàn)耳鳴、聽力障礙和步態(tài)不穩(wěn)、共濟(jì)失調(diào)、眼球水平震顫等小腦壓迫體征。個別因瘤體卒中而出現(xiàn)意識障礙。

種植轉(zhuǎn)移：如脫落的腫瘤細(xì)胞沿腦脊液播散，尚可累及神經(jīng)根和/或脊髓，從而引起相應(yīng)的臨床癥狀和體征。

在顱內(nèi)GCT患者中可檢測到很多種TM，但臨床上應(yīng)用較多的主要有四種：①AFP人胎兒主要血清蛋白，正常兒童為1～10ng/ml，分子量65千道爾頓(kDa);②β-HCG正常胎盤合體滋養(yǎng)層細(xì)胞分泌，分子量45kDa;③PLAP細(xì)胞表面糖蛋白，分子量為68kDa，胎盤的合體滋養(yǎng)層細(xì)胞(STGC)可正常表達(dá)。④CEA即癌胚抗原，是一種糖蛋白，分子量318kDa。GCT病理亞型不同，TM表達(dá)種類、水平各異。

1.生殖細(xì)胞瘤

CT平掃為圓形不規(guī)則形或蝴蝶形、均勻等或稍高密度、有或無鈣化和小囊變;強(qiáng)化可顯現(xiàn)較小的囊變，多表現(xiàn)為中度到明顯均勻一致的強(qiáng)化，少數(shù)不均勻強(qiáng)化。病灶周邊有圓點(diǎn)狀鈣化。松果體區(qū)及鞍區(qū)同時發(fā)現(xiàn)腫瘤病灶則有利于生殖細(xì)胞瘤的診斷。

MRI掃描多為等或稍長T1、稍長T2信號，偶爾T1混有高信號出血灶。均一強(qiáng)化、邊界清楚，僅少數(shù)呈中等或不均勻強(qiáng)化。基底節(jié)區(qū)GE則有其較為獨(dú)特的影像學(xué)特征：腫瘤體積較大，但占位效應(yīng)不明顯、瘤旁水腫較輕，多伴有同側(cè)外側(cè)裂區(qū)大腦皮層萎縮。增強(qiáng)掃描時表現(xiàn)為不規(guī)則花環(huán)樣強(qiáng)化或斑點(diǎn)樣強(qiáng)化。Nagata認(rèn)為引起外側(cè)裂區(qū)大腦皮質(zhì)萎縮的機(jī)理在于Wsllerian變性：腫瘤浸潤和毀壞了腦的白質(zhì)，尤其是內(nèi)囊的神經(jīng)纖維所致。

TM據(jù)報(bào)道，用免疫組織化學(xué)方法測定，75～100%的GE患者PLAP陽性。若β-HCG﹤50IU/L、AFP﹥20ng/ml、PLAP陽性則應(yīng)考慮為純生殖細(xì)胞瘤。

2.畸胎瘤和惡性畸胎瘤

CT平掃為結(jié)節(jié)狀、分葉狀或形態(tài)不規(guī)則。密度不均，通常表現(xiàn)為實(shí)性、囊性、鈣化、骨化并存，尤以多囊者多見。強(qiáng)化表現(xiàn)為實(shí)體部分顯著強(qiáng)化但極不均勻、囊壁可呈多環(huán)狀強(qiáng)化。盡管良、惡性畸胎瘤CT很難區(qū)分，但一般而言，后者實(shí)體部分較大，囊變部分、鈣化以及脂肪成分相對較少，且常見瘤周水腫。

MRT1、T2皆表現(xiàn)為信號極為混雜，無論實(shí)體還是囊壁都強(qiáng)化明顯，邊界尚清，形態(tài)以結(jié)節(jié)狀、分葉狀多見。若腦室內(nèi)出現(xiàn)流動的油脂信號則可確診本病。若伴瘤周水腫則提示惡性畸胎瘤。

TMCEA可輕度或中度升高。未成熟畸胎瘤和含有該成分的混合型GCT患者AFP明顯升高。

3.內(nèi)胚竇瘤

CT平掃表現(xiàn)為或低密度或高密度抑或混雜密度的不規(guī)則實(shí)體性腫瘤、無囊變，伴有不同程度的瘤周水腫，部分病例可混有畸胎瘤成分。

MRI腫瘤T1WI為等或低信號，T2WI為不均勻的高信號，注藥后有明顯不均勻強(qiáng)化。

TM 在此型腫瘤的診斷、治療中具有非常重要的意義，有時甚至比病理更為可靠，因?yàn)椴±砣〔牟蝗€容易漏診。內(nèi)胚竇瘤或混合性生殖細(xì)胞腫瘤含有內(nèi)胚竇瘤成分的患者AFP陽性，如血清AFP>1000ng/ml則可確診。CEA可輕度或中度升高。

4.胚胎癌

CT平掃腫瘤呈高密度，有時可見腫瘤鈣化。

MRIT1WI為等信號，T2WI為等或高信號，注藥后明顯強(qiáng)化，個別病例有囊變。

TM50%胚胎癌患者血清β-HCG升高;CEA可輕度或中度升高;AFP在胚胎癌和含該成分的混合型顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤患者可輕度或中度升高。

5.絨毛膜上皮癌

與其他顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤不同，絨毛膜上皮癌影像學(xué)表現(xiàn)和TM表達(dá)均有其特點(diǎn)：

CT平掃為稍高密度影，可同時有鈣化和出血。

MRI平掃T1WI等或稍高或混雜信號，為瘤內(nèi)不同時期亞急性出血所致，腫瘤強(qiáng)化明顯。

TM100%的絨毛膜上皮癌患者血清β-HCG升高，β-HCG增高可提示腫瘤為絨癌或混合性生殖細(xì)胞腫瘤含有絨癌成分，如β-HCG>1000mlU/ml幾乎可以肯定為絨癌或含有絨癌成分的混合性生殖細(xì)胞腫瘤。CEA可輕度或中度升高。

腦脊液細(xì)胞學(xué)檢查除良性畸胎瘤外，顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤均易發(fā)生腦脊液種植播散，部分患者的腦脊液中可以找到脫落的腫瘤細(xì)胞，診斷意義重大，但臨床檢出率不高。

診斷

顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤主要發(fā)生在鞍上區(qū)、基底節(jié)區(qū)和松果體區(qū)等中線區(qū)域，不同病理亞型的腫瘤在年齡、性別比例、部位分布、病程長短、臨床表現(xiàn)及影像學(xué)特征等方面各有其特點(diǎn)。據(jù)此，可以作出初步診斷，但尚不足以區(qū)分GCT和其他腫瘤抑或GE和NGGCTs，最終確診尚須依賴腫瘤標(biāo)志物(TM)水平檢測、腦脊液細(xì)胞學(xué)檢查和(或)活體組織檢查。

要多吃清淡好消化的食物，要忌吃辛辣刺激的食物，還有油炸腌制等的食物，不利于疾病治療。

1、飲食清淡，不食或少食高劑量乳糖以及過多的動物脂肪。建議多吃蔬菜水果，其含有的維生素和礦物質(zhì)很多。有利于腸道營養(yǎng)物質(zhì)的吸收，增強(qiáng)免疫力，增強(qiáng)抗病能力，有利于身體的恢復(fù)。

2、不挑食，多食用富含纖維素、微量元素及纖維素類食品。推薦香菇、黃豆、新鮮的蔬菜、冬菇、甲魚、海帶、紫菜等。

3、不食用煙熏、霉變、含有亞硝酸鹽食物。

4、少吃油炸、辛辣、腌制的食物。比如辣椒的刺激性比較大，容易刺激胃腸粘膜，導(dǎo)致胃腸粘膜水腫，充血，不利于對營養(yǎng)物質(zhì)的吸收，導(dǎo)致免疫力下降，不利于身體的恢復(fù)。

5、不吸煙，不酗酒，不暴飲暴食。