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Huntington舞蹈病發(fā)病年齡為35～44歲，病程多為15～18年。約有25%的患者于50歲甚至70歲后發(fā)病，臨床表現較輕。主要有3大特征：運動異常，智能衰退和精神異常。
大多數患者初期表現為精細動作協(xié)調不能，輕微的不自主運動，構音障礙，腱反射亢進，日常生活失去計劃性，記憶力下降(輕度認知障礙有時早于運動障礙)，注意力下降，抑郁和易激惹。逐漸發(fā)展為明顯的舞蹈動作，為無目的、無規(guī)律的肢體，面部和軀干運動，表現為張口、撅嘴、伸舌、聳肩、身體前驅后仰、手舞足蹈等，情緒激動和緊張時加重，睡眠時消失。隨意運動更為困難，眼動異常包括快速掃視不能和凝視障礙，吞咽困難，大多數患者失去工作能力，反應遲鈍，視覺空間能力下降，語言障礙，缺乏自制力，人格改變，妄想，有時情緒無法控制，有沖動行為;
晚期患者表現為運動遲緩、強直和張力障礙，吞咽困難，行動困難，陣攣，錐體束征，行為異常更為嚴重，生活不能自理。少年型患者為21歲之前發(fā)病，多為父系遺傳，臨床表現與成年型不同，主要為運動減少，強直，腱反射亢進，眼動異常，嚴重智力衰退，30～50%患者出現癲癇發(fā)作，病程進展快。
亨廷頓病多發(fā)生于中年人，偶見于兒童和青少年，男女均可患病。發(fā)病隱匿，呈緩慢進行性加重，平均生存期10～20 年。臨床主要表現為舞蹈樣不自主動作、精神障礙和進行性癡呆，稱為“三聯征”。中年期發(fā)病者主要以舞蹈樣動作為主，逐漸出現癡呆和精神障礙;兒童和青少年期發(fā)病者多以肌張力障礙為主，常伴癲癇和共濟失調。
運動障礙
進行性發(fā)展的運動障礙表現為四肢、面、軀干的突然、快速的跳動或抽動，這些運動預先不知道，無法可控制，也可以表現為不能控制的緩慢運動。查體發(fā)現舞蹈樣不自主運動和肌張力減低。舞蹈樣不自主運動是本病突出特征，大多開始表現為短暫的不能控制的裝鬼臉、點頭和手指屈伸運動，類似無痛性的抽搐，但較慢且非刻板式。隨病情發(fā)展，不隨意運動進行性加重，出現典型的抬眉毛和頭屈曲，當注視物體時頭部跟著轉動，患者行走時出現不穩(wěn)，騰越步態(tài)，加上不斷變換手的姿勢，全身動作像舞蹈。在疾病后期患者因全身不自主運動而不能站立和行走。即使坐著也不穩(wěn)，身體扭動，突然站起又突然坐下，臥床后軀干和肢體仍不停的扭動。當病情發(fā)展時，隨意運動受損越發(fā)明顯，動作笨拙、遲緩、僵直，不能維持復雜的隨意運動，出現吞咽困難、講話吞吞吐吐和構音障礙。出現不正常的眼球活動異常。在疾病的晚期可出現四肢不能活動的木僵狀態(tài)。
舞蹈樣運動障礙是成年型亨廷頓病的典型表現。20歲前起病的少年型患者(占亨廷頓病的5%～10%)，以不動性肌強直為主要運動障礙;表現為肌強直、肌陣攣，至晚期則呈角弓反張。此外與成人患者不同，約50%的少年型亨廷頓病患者有全身性癲癇發(fā)作。
認知障礙
進行性癡呆是亨廷頓病患者另一個特征。癡呆在早期具有皮質下癡呆的特征，后期表現為皮質和皮質下混合性癡呆。
認知障礙在亨廷頓病的早期即可出現。開始表現為日常生活和工作中的記憶和計算能力下降，患者記住新信息僅有輕度損害，但回憶有顯著缺陷。由于詞的流利性、視空間功能及對社會和人際關系的判斷能力下降，病人變的比較混亂。言語的改變，包括口語不流利，輕度找詞困難和構音障礙。口語流利性損害是亨廷頓病早的認知功能障礙之一。在病的中期和晚期，患者不能完成需回憶不常用詞的命名測試。舞蹈樣運動障礙常可累及舌和唇，破壞了發(fā)音的韻律和敏捷性，妨礙了言語的量、速度、節(jié)律和短語的長度，使口語呈現一種暴發(fā)性質，因此，構音和韻律障礙為本病患者的突出特征。由于患者仍保留詞的識別記憶及對手的識別和對物的命名能力，亨廷頓病患者能繼續(xù)與人交流。
隨病情發(fā)展，注意力和判斷力進行性受損。在需要計劃和連續(xù)安排信息的作業(yè)上感到特別困難。視空間能力下降，對結構的判斷有困難。反應額葉的執(zhí)行功能會出現障礙。
精神障礙
情感障礙是多見的精神癥狀，包括焦慮、緊張、興奮易怒、或淡漠、或不整潔以及興趣減退，且多出現在運動障礙發(fā)生之前。由于情感障礙出現在患者的運動障礙之前，所以不是反應性精神障礙而是疾病本身的表現。抑郁癥狀的發(fā)生率也很高，對患者的重度抑郁癥狀如能早期發(fā)現并及時治療，可預防自殺。亨廷頓病患者還可出現人格行為改變，出現反社會行為、精神分裂癥、偏執(zhí)狂和幻覺。
青少年型亨廷頓病
在兒童及青少年期起病，20 歲前起病約10%，年齡小于4 歲起病約5%。臨床表現與成人亨廷頓病不同，病程進展較快，肌張力障礙是突出表現，常以強直替代舞蹈樣運動。還可見帕金森綜合征、小腦性共濟失調、眼球運動異常、肌陣攣及癲癇發(fā)作等，可出現精神衰退及行為異常，部分患者表現運動過度。少數病例運動癥狀不典型，表現進行性肌強直和運動減少，舞蹈-手足徐動樣癥狀不明顯，多見于兒童期或20 歲以前發(fā)病者。癲癇和小腦性共濟失調也是青少年型常見特點，伴癡呆和家族史可提示診斷。
總的來說，有以下病征就得引起警惕了：
1.情緒異常
變得冷漠、易怒或抑郁、語言障礙、脾氣倔強。
2.手指、腿部、臉部或身體出現不自主動作
(1)早期 異常眼運動。
(2)中期 肌肉延長收縮引起的面部、頸部和背部的異位;不自主的運動;走路、平衡出現障礙;舞蹈樣動作、扭動扭體動作、抽搐、搖擺不穩(wěn)不連貫的步態(tài);做需要手靈巧度的活動困難;不能控制動作的速度和力量;反應遲鈍;全身無力;體重減輕等。
(3)晚期 身體僵直;運動徐緩，起發(fā)或持續(xù)運動困難;劇烈的舞蹈癥;體重嚴重下降;不能行走;不能說話;吞咽困難，有氣哽的危險;生活完全不能自理。
3.智力衰減
判斷力、記憶力、認知能力減退。
亨廷頓舞蹈癥是一種遺傳性神經退化疾病，常見于20-50歲的成年人，主要表現為手足舞動，舞蹈樣動作，多動，眨眼，吐舌等不自主運動增加。亨廷頓舞蹈癥患者飲食建議少吃肉多食蔬菜、水果，如：青菜、芹菜、香蕉等，不僅含有多種維生素，而且富含 微量元素 和礦物質。忌食易 上火 食物; 少食高膽固醇之食物；油膩上火的食物少食；應減少內臟類、海鮮等; 少食辣、麻、澀等調味品。 肉中鐵以血紅素形式存在，不受食物其它因素影響，生物利用率高，可以 補鐵 。
亨氏舞蹈病是一種遺傳神經退化疾病，在患病初期，患者走起路來往往會左右搖晃，看起來就像跳舞一樣。在后期發(fā)病后，患者將逐漸喪失說話、行動、思考和吞咽的能力。
何為舞蹈癥?
亨氏舞蹈病是一種遺傳神經退化疾病，在患病初期，患者走起路來往往會左右搖晃，看起來就像跳舞一樣。并且絕大多數患者早期沒有任何癥狀，智力水平也都正常。在后期發(fā)病后，患者將逐漸喪失說話、行動、思考和吞咽的能力。病情大約會持續(xù)發(fā)展15年到20年直到后死亡。
目前研究已經發(fā)現，亨氏舞蹈病的遺傳概率為50%左右，如果遺傳給了下一代，下一代遲早都會發(fā)病，但是如果沒有遺傳給下一代，就不會發(fā)病，也不會遺傳到下下代。
舞蹈癥不僅僅是遺傳
亨氏舞蹈病只是舞蹈癥領域為典型的一類。目前在世界范圍內，亨廷頓舞蹈病患者已經出現了多種類型，并且有相當一部分案例是非遺傳性發(fā)病。
腦起搏器可緩解亨廷頓舞蹈病
亨廷頓舞蹈病現在并不是沒有緩解的辦法，目前為世界所公認的采用腦起搏器治療就是一種比較理想的方案。國內首例腦起搏器治療亨廷頓舞蹈病患者在首都醫(yī)科大學三博腦科醫(yī)院完成。
腦起搏器是“神經刺激定位系統(tǒng)”的俗稱，其一般由主機、電極、導線和遙控器構成，在進行植入手術時，要在顱骨上打一個5分錢硬幣大小的孔，然后將火柴盒大小的主機埋在人的胸部接近鎖骨處，一根圓珠筆筆芯粗細相當的電極固定在顱骨上，并從先前打好的小孔中直插入腦內，在主機和電極之間，由埋在皮下組織中近半米長的導線相連接。當人腦對肢體控制減弱時，就由體外的遙控器指揮主機工作。
腦起搏器發(fā)生作用時，主機發(fā)出的電流傳到電極，不斷刺激大腦內的相關細胞團，使病人的大腦再次產生對肢體的控制。舞蹈癥患者在安裝上腦起搏器以后，就像大腦里安裝的一個“電腦”開關，從而可以對自身的“舞蹈”行為予以控制。但是腦起搏器安裝以后，不能立即開機，必須等到一個月后才能開機。
亨廷頓舞蹈癥為常染色體顯性遺傳，子女的發(fā)病幾率是50%。父系遺傳占優(yōu)勢者發(fā)病較早，而母系遺傳占優(yōu)勢者發(fā)病較晚。對于亨廷頓舞蹈癥的藥物治療目前大部分是對癥治療，例如由于亨廷頓舞蹈癥引起的肢體癥狀，嚴重影響到生活此時可以利用藥物來控制治療。
亨廷頓舞蹈癥如何對癥治療?
1、對亨廷頓舞蹈病的治療一定要有耐心，運動障礙本身如不嚴重一般不需藥物治療。反之，如運動幅度大引起摔倒時，可佐以多巴胺耗竭劑如利舍平，但應監(jiān)測血壓和利舍平引起的抑郁。由于焦慮、應激，不自主運動加重時，可用抗焦慮藥苯二氮卓類，如病人肌強勁明顯可用DA激動劑以改善肌強勁。氟哌啶醇、三氟拉嗪、氟奮乃靜等對舞蹈樣癥狀、精神病樣癥有效，但注意上述藥物可引起抑郁或加重原有的抑郁癥狀。
2、對亨廷頓舞蹈癥的治療，若患者有精神病性癥狀可選用對錐體外系副作用較輕的抗精神病藥，劑量宜小，通過DA阻斷作用對控制舞蹈樣動作可能有效。抑郁可選用新一代抗抑郁藥如帕羅西汀、舍曲林、氟西汀對焦慮、抑郁都有效，而三環(huán)類抗抑郁藥的抗膽堿能副作用可能加劇舞蹈癥。如出現妄想精神病性癥狀，可用抗精神病藥，但劑量宜小。甲硫噠嗪、氯氮平因錐體外系反應輕，可能更適宜。
3、此外，鑒于亨廷頓舞蹈癥患者精神和軀體方面的障礙，醫(yī)生要對病人做好咨詢解釋，并在以后的發(fā)展階段做好護理工作。
遺傳學檢測
遺傳學檢測是亨廷頓舞蹈病確診的重要手段，PCR法檢測IT5基因中CAG重復拷貝數，正常人不超過38個拷貝，患者在39個以上，至今未發(fā)現重疊現象，陽性率高，只需檢測患者本人，可作到疾病癥狀前診斷和產前診斷等。
腦電圖
腦電圖可有彌漫性異常，無特異性。主要為低波幅快波，尤其額葉明顯，異常率占88.9%。α活動減少或無，波幅降低。視覺誘發(fā)電位波幅降低，但首波部分潛伏期正常?；颊逷100不正常，檢測P300可能作為本病早期智能障礙的客觀指標。
影像學檢查
頭部CT或MRI對于診斷亨廷頓舞蹈病具有重要的臨床價值，典型的影像學特點是雙側尾狀核萎縮，導致側腦室額角外側面向外膨起。SPECT檢查發(fā)現尾狀核和豆狀核區(qū)血流明顯下降，額葉和頂葉血流也有下降，與患者這些部位的病理改變有關。PET表現尾狀核區(qū)葡萄糖代謝明顯降低，尾狀核區(qū)的代謝活性下降可出現在尾狀核萎縮前。
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