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“是男孩兒!”7年前的一天，河南新鄉(xiāng)市劉女士一家人在產(chǎn)房里終于等來了期盼已久的孩子閎閎，對他們來說，這是全家的希望;但僅僅48天后，閎閎無明顯誘因出現(xiàn)抽搐發(fā)作癥狀，雙上肢快速抖動(dòng)，持續(xù)約1-2秒后緩解，約1天發(fā)作5次，后發(fā)作加重，頻率增多至1天10余次;出生后86天時(shí)閎閎被確診為結(jié)節(jié)性硬化癥——一種非常罕見的神經(jīng)皮膚綜合征。

生活中大喜到大悲，往往只是一瞬間。之后的7年，全家走上了漫漫求醫(yī)路……

現(xiàn)實(shí)版《我不是藥神》

閎閎患病后，劉女士查閱了各種關(guān)于該疾病的資料，幾乎成了百事通——“這是一種非常罕見的常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征，多發(fā)于兒童，可以累及腦、皮膚、腎臟、心臟等全身多器官組織，發(fā)病率約為1/6000-14000活嬰，男女之比為2：1，臨床癥狀表現(xiàn)為面部皮脂腺瘤、智力低下和癲癇發(fā)作，其中癲癇為常見”。談到該疾病時(shí)，劉女士娓娓道來。

閎閎的臨床表現(xiàn)癥狀正是結(jié)節(jié)性硬化癥為常見的癲癇發(fā)作，雙上肢強(qiáng)直，雙眼斜視，呼之沒有反應(yīng)，一天發(fā)作十余次甚至數(shù)十次。劉女士帶兒子幾乎試遍了國內(nèi)所有的抗癲癇藥物，效果卻都不理想，找不到病因，也只能眼睜睜看著孩子忍受病痛折磨。

一次偶然機(jī)會(huì)，劉女士從病友那里嘗試借來國外研制的“喜寶寧”藥物讓兒子服用，結(jié)果癲癇發(fā)作得到了有效控制。但該藥到目前為止仍未在中國取得藥品批準(zhǔn)文號。

由于罕見病患病人群少、市場需求少、研發(fā)成本高，很少有制藥企業(yè)關(guān)注其治療藥物的研發(fā)，而且價(jià)格昂貴，沒有納入醫(yī)保。很多治療罕見病的藥物甚至無法在中國注冊，絕大多數(shù)要依賴國外進(jìn)口。

劉女士想買到治療結(jié)節(jié)性硬化癥的“喜寶寧”藥物，只能托親朋好友在土耳其、加拿大、臺灣等地代購后捎后國內(nèi)。從2013年國外代購至今，一直沒有中斷，每個(gè)月平均要花費(fèi)2000元。

國外代購藥物。這讓人想起了不久前大火的電影《我不是藥神》，片中很多白血病友就通過演員徐崢飾演的藥店店主從國外代購救命藥物，淋漓盡致地展現(xiàn)了罕見病病人這一群體的生存困境。“我沒看過這個(gè)電影，但我知道里面的劇情，我覺得我們這些人(患者和家屬)很像電影里的病友，窮盡各種辦法，但依然無法阻止病情，軟弱無助?！眲⑴坑行o奈地說道。

日益嚴(yán)重的病情

劉女士介紹，服用藥物后，孩子的癲癇雖然得到了有效控制，發(fā)作頻率明顯降低，但發(fā)作程度很嚴(yán)重，只要出現(xiàn)發(fā)燒超過37.5°C的情況，就會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作，不僅有抽搐抖動(dòng)，而且上吐下瀉，呼吸也受到了嚴(yán)重抑制，甚至還出現(xiàn)過呼吸暫停、送往急救的情況。

而且由于癲癇發(fā)作，也對閎閎的智力發(fā)育情況造成了嚴(yán)重影響，7歲的年齡但是目前只有2歲的智力，無法和爸爸媽媽進(jìn)行正常的言語交流，只是活在自己的世界中。這個(gè)“不食人間煙火”的孩子，讓人看著很是心疼。

劉女士一家?guī)чb閎跑遍了國內(nèi)各大醫(yī)院，但治療效果均不理想。經(jīng)過多方打聽和病友推薦，2018年8月來到首都醫(yī)科大學(xué)三博腦科醫(yī)院入院治療。

手術(shù)帶來新希望

術(shù)前CT，紅圈標(biāo)注為不同角度下的右側(cè)腦部4個(gè)大結(jié)節(jié)

通過腦CT及核磁共振檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn)閎閎腦內(nèi)長滿了結(jié)節(jié)點(diǎn)，密密麻麻多達(dá)數(shù)百個(gè)，大的有雞蛋大小，小的如玉米粒般，布滿了整個(gè)腦部。在充分研判了患兒病情后，神經(jīng)外科一病區(qū)關(guān)宇光主任團(tuán)隊(duì)成員決定實(shí)施外科手術(shù)治療。

8月31日，關(guān)宇光主任團(tuán)隊(duì)成員為閎閎進(jìn)行了手術(shù)，右側(cè)腦部4個(gè)大的結(jié)節(jié)點(diǎn)被成功切除，術(shù)后患兒情況穩(wěn)定，恢復(fù)良好，讓家長擔(dān)心的癲癇發(fā)作也得到了有效改善，即使發(fā)熱高燒到39°C，也不會(huì)出現(xiàn)癲癇抽搐發(fā)作，多年的心結(jié)終于放下。

據(jù)了解，結(jié)節(jié)性硬化癥由基因突變引起，致病基因主要為TSC1和TSC2基因突變，80%患者都在此基因位點(diǎn)找到突變位點(diǎn)。結(jié)節(jié)硬化癥屬神經(jīng)皮膚綜合征，可累及全身多個(gè)系統(tǒng)，常見癥狀為皮膚改變。90%結(jié)節(jié)硬化患者出現(xiàn)癲癇發(fā)作，除失神發(fā)作外，幾乎所有發(fā)作類型都可出現(xiàn)，且結(jié)節(jié)硬化患者癲癇發(fā)作約1/3在一歲內(nèi)，若不盡早控制，可對孩子智力和運(yùn)動(dòng)造成影響。結(jié)節(jié)硬化確診后須盡早治療控制癲癇發(fā)作。

術(shù)后CT示意圖，右側(cè)腦部4個(gè)大結(jié)節(jié)點(diǎn)(灰色陰影部分)被成功切除

結(jié)節(jié)性硬化癥可累及多個(gè)系統(tǒng)，具體危害如下：

1、腦部病變：

存在室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤，出現(xiàn)腦積水，嚴(yán)重時(shí)危害生命;

2、癲癇發(fā)作：

結(jié)節(jié)硬化90%患者出現(xiàn)癲癇發(fā)作，其中50%智力障礙，癲癇較難控制;

3、眼部病變：

易造成視網(wǎng)膜錯(cuò)構(gòu)瘤，影響視力，應(yīng)定期檢查;

4、心臟橫紋肌瘤：

較小者通常無影響，但較大或數(shù)目多，易引起心肌收縮功能異常，導(dǎo)致心律失常，甚至猝死。

結(jié)節(jié)性硬化癥伴癲癇的患者如果癲癇灶的位置較為明確，是具有手術(shù)根治的可能性。統(tǒng)計(jì)資料顯示結(jié)節(jié)性硬化癥伴癲癇的患者通過手術(shù)切除治療的效果如下：

1

癲癇灶獲得治愈的幾率約為60%-70%或70%-80%;

2

癲癇停止發(fā)作的幾率約為60%-70%;

3

癲癇發(fā)作次數(shù)減少、癲癇仍然發(fā)作或治療效果不佳的幾率約為20%-30%。

疾病科普

1.結(jié)節(jié)性硬化癥的病因

結(jié)節(jié)性硬化是一種遺傳性疾病。大部分病人都是從父母那邊遺傳下來的，它是一種常染色體顯性遺傳。遺傳過來的大概能占到60%左右。

現(xiàn)在可以通過一些基因檢查發(fā)現(xiàn)主要有兩種基因的一個(gè)發(fā)生突變，一個(gè)叫TSC1基因，還有一個(gè)叫TSC2基因，這兩個(gè)基因發(fā)生突變以后，造成結(jié)節(jié)性硬化疾病。

另外，一些環(huán)境因素可能也會(huì)造成病人自己基因發(fā)生突變以后形成這種結(jié)節(jié)性硬化疾病。

2.結(jié)節(jié)性硬化癥會(huì)有哪些表現(xiàn)及特征?

結(jié)節(jié)性硬化它的主要表現(xiàn)有三個(gè)臨床特點(diǎn)：癲癇發(fā)作、智力減退、皮膚改變。癲癇發(fā)作大概有60%-70%的病人都會(huì)有癲癇發(fā)作，根據(jù)結(jié)節(jié)硬化累及大腦的不同部位，臨床上可以出現(xiàn)各種各樣的癲癇發(fā)作類型。根據(jù)年齡的不同，比如嬰幼兒的時(shí)候，癲癇發(fā)作大部分會(huì)表現(xiàn)為嬰兒痙攣形式，隨著年齡的長大癲癇發(fā)作類型也會(huì)發(fā)生改變，也可以成為復(fù)雜部分性發(fā)作或者各種其他的癲癇綜合征也有可能出現(xiàn)。60%的病人會(huì)有智力的下降，也有部分病人智力減退或者智力改變不是很明顯。還有皮膚改變。

3.結(jié)節(jié)硬化目前有哪些藥物可以治療?

結(jié)節(jié)性硬化癥患者需遵醫(yī)囑進(jìn)行藥物治療，具體如下：

抗癲癇藥物：一般根據(jù)患者的癲癇類型給予相應(yīng)的抗癲癇藥物，如嬰幼兒患者出現(xiàn)嬰兒痙攣，可通過廣譜抗癲癇藥物進(jìn)行治療，如德巴金、妥泰、奧卡西平、開浦蘭、喜保寧等;

抑制結(jié)節(jié)生長的藥物：患者通過服用雷帕霉素，可抑制結(jié)節(jié)的產(chǎn)生和生長，以期控制結(jié)節(jié)的數(shù)量和體積，緩解癲癇等癥狀以及對其他臟器的影響。

4.結(jié)節(jié)性硬化癥手術(shù)治療方法?

綜合評估結(jié)節(jié)性硬化癥的病情，如明確引發(fā)癲癇的結(jié)節(jié)位置，可通過傳統(tǒng)的開顱手術(shù)切除結(jié)節(jié)進(jìn)行根治手術(shù)治療;臨床數(shù)據(jù)顯示，85%以上的患兒可以得到有效的控制發(fā)作。

如通過常規(guī)檢查無法確定引發(fā)癲癇的結(jié)節(jié)位置，可能需通過侵襲性方法將顱內(nèi)電極埋藏至腦內(nèi)，探測導(dǎo)致癲癇發(fā)作的結(jié)節(jié)，明確位置后可能需進(jìn)行二次開顱切除手術(shù)。

部分患者如癲癇發(fā)作較為廣泛、彌散，無法定位節(jié)點(diǎn)并進(jìn)行局灶性切除手術(shù)，可通過刺激迷走神經(jīng)抑制放電進(jìn)行姑息性治療，也稱神經(jīng)調(diào)控治療。

5.結(jié)節(jié)硬化的患者腦內(nèi)的結(jié)節(jié)是一直生長的嗎?

不排除這種情況，有結(jié)節(jié)彌漫性生長，甚至累及全身多個(gè)系統(tǒng)。但頭部結(jié)節(jié)在5歲以后相對穩(wěn)定。