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病例一

患者9歲8月女童，主訴：多飲多尿3年，雙眼視力下降2年，患者每日飲水2.5-3L左右，每天小便十余次。

診斷

定位：病灶位于鞍上，類圓形，邊界清楚，雙側大腦腳受壓，病灶累及垂體柄、下視丘。

定性：9歲女童，考慮腦膜瘤、垂體瘤、顆粒細胞瘤可能性小;鞍區(qū)實性病灶，CT無鈣化，考慮顱咽管瘤可能性小;多飲多尿起病，逐漸出現視力下降，考慮視神經膠質瘤可能性小。

鑒別診斷

分析

9歲女童，鞍區(qū)實性病灶，多飲多尿起病，CT高密度，考慮膠質瘤可能性小。

生殖細胞瘤和朗格漢斯組織細胞增生癥都是兒童起病，生殖細胞瘤較朗格漢斯組織細胞增生癥相對常見，兩者均以尿崩癥為主要臨床表現。

MRI：T1低信號，T2高信號，DWI彌散稍受限，生殖細胞瘤以DWI高信號為主要影像特征表現，朗格漢斯組織細胞增生癥以T2高信號為主要影像學特征表現，該患者影像資料無法鑒別兩種疾病。

治療策略

術前高度可疑生殖細胞瘤或朗格漢斯組織細胞增生癥，這兩種疾病對放/化療敏感。立體定向活檢術明確病理，輔助進一步放化療等治療。

開顱手術切除病灶同時明確病理診斷，創(chuàng)傷大，并發(fā)癥多。

術中計劃

病理診斷：(鞍區(qū))生殖細胞瘤

患者確診生殖細胞瘤，予進一步化療、放療、化療的“三明治”治療。

病例二

49歲女性，主訴：頭痛半雙眼視力下降2月余，實驗室檢查：甲狀腺素、皮質醇等激素水平均正常范圍。

診斷

定位：病灶位于鞍上，類圓形，邊界清楚。

定性：患者成年女性，以雙眼視力下降起病，生殖細胞瘤、毛細胞星形細胞瘤可能性小。腫瘤實性，垂體柄及垂體信號完整，考慮垂體瘤可能性小。

鑒別診斷

分析

49歲女性患者，視力下降起病，激素檢查基本正常。

影像提示CT低/等密度，MRI T1低信號，T2混雜信號，彌散部分受限，均勻強化團塊狀病灶，病灶內散在點狀不強化影。根據影像學檢查難以判定病灶性質。

根據患者影像檢查結果，考慮淋巴瘤可能性大，淋巴瘤對化療敏感，手術以明確病理診斷為主，開顱手術創(chuàng)傷大，術后并發(fā)癥多，此區(qū)域故選擇行局麻下立體定向活檢技術。

患者確診淋巴瘤，予進一步化療治療。

結論

鞍區(qū)病變位置深在，解剖結構復雜。鞍區(qū)病灶具有手術風險高，術后并發(fā)癥多等特點。部分鞍區(qū)病灶如淋巴瘤、生殖細胞瘤、朗格漢斯組織細胞增生癥等病變具有術前診斷困難，術中難以全切，且病灶對放化療敏感等特點。腦立體定向活檢術具有手術風險小，且病理確診率高等特點，特別適于此類患者定性診斷，幫助確定進一步診療方案。

立體定向活檢是神經外科“小手術解決大問題”典范，2019年完成局麻腦立體定向手術160余例，其中鞍區(qū)病變活檢30余例，術后未出現重大并發(fā)癥，為患者進一步診療提供明確診斷依據，值得神經內外科廣泛應用。