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作者檔案：張俊平 首都醫(yī)科大學(xué)三博腦科醫(yī)院 神經(jīng)腫瘤化療科主任，腫瘤學(xué)博士，國內(nèi)神經(jīng)腫瘤化療博士后，哈佛大學(xué)神經(jīng)腫瘤化療臨床fellow

一、概述

顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤是起源于原始生殖細(xì)胞的腫瘤。這類腫瘤包括良性和惡性，除成熟性畸胎瘤以外，其他類型生殖細(xì)胞腫瘤皆屬于惡性。顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤可分為兩大類：生殖細(xì)胞瘤和非生殖細(xì)胞瘤的生殖細(xì)胞腫瘤。顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤占所有顱內(nèi)腫瘤的2%-3%，亞洲發(fā)生率比西方國家高。 好發(fā)兒童、青少年和年輕成人，70%發(fā)生在10-24歲，男多于女，常見的部位是鞍區(qū)和松果體區(qū)。顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤對化療和放療較敏感，臨床或病理診斷后，行化療，化療后再放療，可降低放療劑量，減輕放療對患者垂體內(nèi)分泌功能及生長發(fā)育等的影響;化放療后殘留病灶或含有畸胎瘤成分的病灶需手術(shù)切除。不同病理類型預(yù)后不同。

二、臨床表現(xiàn)

臨床表現(xiàn)取決于腫瘤侵犯的部位：松果體區(qū)腫瘤由于壓迫中腦導(dǎo)水管導(dǎo)致進(jìn)行性的腦水腫和顱內(nèi)高壓。鞍區(qū)腫瘤由于壓迫視交叉，可引起雙顳側(cè)偏盲，視力下降;腫瘤侵犯腦垂體，可導(dǎo)致垂體功能減退、尿崩癥等?；坠?jié)腫瘤，可致對側(cè)肢體偏癱。分泌人絨毛膜促性腺激素的腫瘤可出現(xiàn)顱內(nèi)出血引起急性顱內(nèi)高壓。腫瘤侵犯下丘腦可出現(xiàn)體重增加或下降，生長緩慢、內(nèi)分泌改變、性早熟或青春期延遲。腫瘤壓迫中腦四疊體，產(chǎn)生雙眼上視困難，瞳孔光反射遲鈍或消失。

三、診斷

1、臨床診斷:根據(jù)血清和腦脊液腫瘤標(biāo)記物(甲胎蛋白和人絨毛膜促性腺激素)升高或腦脊液細(xì)胞學(xué)陽性、松果體區(qū)和鞍區(qū)部位的腫瘤和臨床表現(xiàn)可做出顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤的臨床診斷。臨床診斷后可進(jìn)行試驗(yàn)性化療或試驗(yàn)性放療。

2、立體定向活檢或手術(shù)明確病理診斷。

四、治療

1、成熟畸胎瘤：外科手術(shù)切除可獲得治愈。

2、純生殖細(xì)胞瘤：化療和放療都極其敏感。 成人可僅進(jìn)行全中樞加局部瘤床放療。由于全中樞(全腦和脊髓)放療對兒童和青少年影響較大，可能出現(xiàn)智力下降、生長遲緩、內(nèi)分泌功能失常、視力下降、第二腫瘤等副作用，兒童和青少年純生殖細(xì)胞瘤需先行化療(通期) ，局限型純生殖細(xì)胞瘤化療后進(jìn)行降低照射劑量及照射范圍的放療。純生殖細(xì)胞瘤的化療藥物有：博來霉素、順鉑、依托泊苷等。

3、非生殖細(xì)胞瘤的生殖細(xì)胞腫瘤：包括未成熟畸胎瘤、畸胎瘤惡性轉(zhuǎn)化、胚胎癌、內(nèi)胚竇瘤、絨毛膜上皮癌和混合性生殖細(xì)胞瘤。這類腫瘤放療敏感性低，單純放療5年生存率在10%-38%。目前的治療方法為：化療聯(lián)合放療，先化療4-6個周期，腫瘤標(biāo)記物降至正常、腫瘤縮小后行全中樞及局部瘤床放療;如果4-6周期化療后腫瘤縮小不理想，能夠通過手術(shù)切除者可手術(shù)切除后，再行全中樞及局部瘤床放療。放療后可根據(jù)前期治療情況，隨訪觀察或再行化療2-4周期。非生殖細(xì)胞瘤的生殖細(xì)胞腫瘤的化療方案及化療強(qiáng)度不同于純生殖細(xì)胞瘤。

4、復(fù)發(fā)生殖細(xì)胞腫瘤的化療：初次治療時化療、放療不敏感，或前期化療敏感但腫瘤迅速耐藥者，宜進(jìn)入化療新藥的臨床試驗(yàn)，爭取可能有效的治療機(jī)會。國內(nèi)開展顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤化療新藥臨床試驗(yàn)的單位有首都醫(yī)科大學(xué)三博腦科醫(yī)院神經(jīng)腫瘤化療科，在部分難治性復(fù)發(fā)生殖細(xì)胞腫瘤取得一定療效。

五、預(yù)后

1、預(yù)后良好型：包括純生殖細(xì)胞瘤和成熟畸胎瘤，10年生存率>90%。

2、中等預(yù)后型：包括含有合體滋養(yǎng)細(xì)胞成分的生殖細(xì)胞瘤、未成熟畸胎瘤、畸胎瘤伴惡變、以生殖細(xì)胞瘤為主要成分的混合性生殖細(xì)胞瘤，3年生存率70%-90.4%。

3、預(yù)后差型：包括絨毛膜上皮癌、內(nèi)胚竇瘤、胚胎癌和以這三種成分為主的混合性生殖細(xì)胞瘤，3年生存率僅9.3%-27.3%。