病例視頻
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椎管內(nèi)囊腫病例：藏在脊柱中的惡魔
CCTV-4《中華醫(yī)藥》
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突出的腫瘤-腦膜瘤
CCTV10《走進(jìn)科學(xué)》
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亨廷頓舞蹈病怎么診斷？
2017-06-08 14:35 作者:三博腦科醫(yī)院
亨廷頓舞蹈病的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)是：
1.典型HD的家族史。
2.非其他因素導(dǎo)致的進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)異常伴舞蹈和僵直。
3.非其他因素導(dǎo)致的精神障礙伴隨進(jìn)行性癡呆。
影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)對稱性尾狀核萎縮可以進(jìn)一步支持亨廷頓舞蹈病的診斷。在有癥狀的亨廷頓舞蹈病患者中，已知左旋多巴可以使舞蹈樣動(dòng)作增加，左旋多巴可引起舞蹈樣動(dòng)作的患者比不引起舞蹈樣動(dòng)作者更可能發(fā)生本病，可以誘發(fā)處于亞臨床狀態(tài)的患者出現(xiàn)臨床表現(xiàn)，用于早期診斷，該試驗(yàn)存在一定的假陰性反應(yīng)，陰性結(jié)果不能完全除外發(fā)病的可能性。PET檢查發(fā)現(xiàn)尾狀核部位的葡萄糖代謝減低，也可以出現(xiàn)在亞臨床狀態(tài)的患者，可用作超早期診斷。在亞臨床患者如果基因檢查發(fā)現(xiàn)亨廷素基因（TT15）三核苷酸串聯(lián)重復(fù)序列異常擴(kuò)展超過40可以進(jìn)一步確定診斷。由于亨廷頓舞蹈病具有完全外顯的常染色體顯性遺傳特點(diǎn)，因此亨廷頓舞蹈病的早期基因診斷具有重要意義，為產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢提供可靠的依據(jù)。
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