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什么是脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)

2018-07-19 11:23 作者:三博腦科醫(yī)院

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)(Spinocerebellar Ataxia,SCA)是患者的小腦、腦干和脊髓由于病變而產(chǎn)生退行性變性萎縮所致,一般患者多在青少年期、成年期發(fā)病,病情逐漸加重。脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)患者主要表現(xiàn)喝醉酒的人一樣,走路搖搖晃晃,動作平衡失調(diào),講話含糊不清,進(jìn)食喝水返嗆等。一般來說患者的心智能力沒有異常。因患者走路搖擺狀像企鵝一樣,因此又稱為“企鵝家族”。 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的病因有腫瘤、外傷、炎癥、遺傳等。遺傳學(xué)發(fā)現(xiàn)有7個(gè)該病的致病基因是由于基因中CAG三核苷酸重復(fù)序列異常擴(kuò)增導(dǎo)致編碼蛋白內(nèi)形成異常擴(kuò)展的多聚谷氨酰胺肽鏈,這條異常擴(kuò)展的多聚谷氨酰胺肽鏈就像一條長尾巴,它會造成蛋白質(zhì)的功能代謝發(fā)生異常改變,進(jìn)而造成神經(jīng)細(xì)胞死亡。這條異常的長尾巴越長,發(fā)病年齡越早,病情發(fā)展的就越快。

小腦的病變可以由多種病癥引起,常見的包括

1. 原發(fā)性或轉(zhuǎn)移性腫瘤

2. 血管性如小腦梗死、小腦出血等

3. 炎癥性如急性小腦炎、小腦膿腫等

4. 中毒性如酗酒、食物、藥物、有害氣體中毒等

5. 藥物的副作用,如抗癲癇藥

6. 脫髓鞘性疾病,如多發(fā)性硬化

7. 小腦先天發(fā)育不全、不良或其它先天畸形

8. 內(nèi)分泌紊亂,小腦鈣化

9. 腦機(jī)能退行性變性,如多系統(tǒng)萎縮等

10. 外傷

11. 遺傳性,如遺傳性脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)


疾病科普
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