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脊柱裂是胚胎早期椎弓發(fā)育障礙，脊椎管的一部分沒有完全閉合，是一種常見的先天性神經(jīng)管畸形(無腦兒、脊柱裂、腦膨出)，可發(fā)生在頸椎、胸椎、腰椎或骶椎。以腰骶部最常見，有的同時存在于不同部位，以骶尾部多見，頸段次之，其他部位較少。病變可涉及一個或多個椎骨，有的同時發(fā)生脊柱彎曲和足部畸形。脊柱裂常與脊髓和脊神經(jīng)發(fā)育異常或其他畸形伴發(fā)，少數(shù)伴發(fā)顱裂。脊柱裂分為隱性和顯性兩大類。隱性脊柱裂常見，病變區(qū)域皮膚可正常，也可有色素沉著、毛細血管瘤、皮膚凹陷、局部多毛等現(xiàn)象。顯性脊柱裂少見，由于椎板閉合不全，椎管內容物通過缺損處向外膨出，在脊背部的皮下形成囊性包塊。

根據(jù)資料顯示，我國神經(jīng)管畸形發(fā)生率約為2.74‰，而且北方較南方高，農村較城市高，秋冬季出生的嬰兒較春夏季出生的發(fā)生率高，脊柱裂的男女之比為0.6～0.9:1。臨床表現(xiàn)與脊髓和脊神經(jīng)受累程度有關，如有脊髓和脊神經(jīng)受累可出現(xiàn)下肢癱瘓、大小便失禁等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

脊柱裂是脊椎管的一部分沒有完全閉合的狀態(tài)，是一種常見的先天性神經(jīng)管畸形，常與脊髓和脊神經(jīng)發(fā)育異常或其他畸形伴發(fā)，少數(shù)伴發(fā)顱裂。

1、脊膜膨出型：以腰部和腰骶部為多見，其病理改變主要是脊膜通過缺損的椎板向外膨出達到皮下，形成背部正中囊腫樣腫塊，其內容除少數(shù)神經(jīng)根組織外，主要為腦脊液充盈，因此透光試驗陽性，壓之有波動感，重壓時出現(xiàn)根性癥狀，增加腹壓或幼兒啼泣時，此囊性物張力增加，其皮膚表面色澤多正常;少數(shù)變薄，脆硬，并與硬脊膜粘連。

2、脊膜脊髓膨出型：較前者少見，除脊膜膨出外，脊髓本身亦突至囊內，見于胸腰段以上，椎管后方骨缺損范圍較大，膨出囊基底較寬，透光試驗多陰性，手壓之可出現(xiàn)脊髓癥狀(應避免加壓性檢查)，多伴有下肢神經(jīng)障礙癥狀。

3、伴有脂肪組織的脊膜(或脊膜脊髓)膨出型：即在前兩型的基礎上，囊內伴有數(shù)量不等的脂肪組織，較少見。

4、脊膜脊髓囊腫膨出型：即脊髓中央管伴有積水的脊膜脊髓膨出，此型病情嚴重，且臨床癥狀較多，易因并發(fā)癥而難以正常發(fā)育，易早逝。

5、脊髓外翻型：即脊髓中央管完全裂開，呈外翻狀暴露于體表，伴有大量腦脊液外溢，表面可形成肉芽面，此為最嚴重的類型，因多伴有下肢或全身其他畸形，且多有雙下肢癱瘓等，癥狀復雜，死亡率甚高。

6、前型：指脊膜向前膨出達體腔者，臨床上甚為罕見，僅從mr檢查中發(fā)現(xiàn)。

為什么會發(fā)生脊柱裂呢?其原因主要如下：

胚胎期第3周時，兩側的神經(jīng)襞向背側中線融合，構成神經(jīng)管，其從中部開始(相當于胸段)再向上，下兩端發(fā)展，于第4周時閉合。

神經(jīng)管形成后即逐漸與表皮分離，并移向深部，漸而在該管的頭端形成腦泡，其余部位則發(fā)育成脊髓。

于胚胎第3個月時，由兩側的中胚葉形成脊柱成分，并呈環(huán)形包繞神經(jīng)管而構成椎管，此時，如果神經(jīng)管不閉合，則椎弓根也無法閉合而保持開放狀態(tài)，并可發(fā)展形成脊髓脊膜膨出。

脊柱裂的出現(xiàn)與多種因素有關，凡影響受精與妊娠的各種異常因素均有可能促成此種畸形的形成。

開始時，脊髓與椎管等長，第3個月后因脊髓的生長速度慢于脊柱的生長速度而使脊髓末端的位置逐漸上升，剛出生時脊髓末端位于腰3水平，1周歲時則升至第1、2腰椎之間，此后一直停留在這一節(jié)段。

當發(fā)現(xiàn)寶寶腰背部局部皮膚多毛、紫斑、小凹，色素沉著，皮贅等，應盡早行CT和MRI檢查。X線照片、CT 與MRI 掃描顯示椎管畸形，棘突及椎板缺損，有助于疾病的診斷。

對出生后的寶寶，MRI可清晰顯示脊柱裂及脊髓、神經(jīng)畸形，以及局部粘連等病理情況，多能明確診斷，而B超對診斷的幫助不大。但對胎兒，B超應作為首選檢查，并不是每一例脊柱裂都能被產(chǎn)前超聲診斷，大約60%-70%的脊柱裂胎兒能被診斷，近年來產(chǎn)前診斷不斷發(fā)展，胎兒脊柱裂的篩查指標及方案不斷更新，脊柱裂的檢出率越來越高。